Mutation av Gen CCR5

[Ann-Mari Ekman]

Hej, i skandinavien tros ca 15 procent bära på en mutation av denna gen, är det någon som vet mera eller har denna gen i släkten? Vad jag vet är att man är resesent eller immun mot smittkoppor och HIV,mutationen kom för tusentals år sen men blev mera vanlig i europa under digerdöden. Varför jag undrar är att min son har den genen och han har fått den från en förälder, antingen hans far eller från mig. Den mutationen av genen är ju ganska ovanlig, så jag hoppas att få kontakt med andra som har den,för om man får mutationen genom arv så är det ju intresant när man släktforskar! MVH ann-mari

[Linnéa Larsson]

Hej Ann-Mari!
 
Jag har tagit ett test på högskolan i Gävle som visade att jag hade den mutationen från någon av mina föräldrar. Det bedrivs forskning kring den genen här på högskolan. Tydligen så är den här mutationen vanligare just i Gävle-trakten där ca 15 procent av Gävle-borna tros ha den från den ena eller båda föräldrarna. Den ska också vara vanligare runt Sollefteå-trakten och i Finland. Jag vet ju inte alls varifrån min mutation kommer, om det är från mamma eller pappa. Pappa härstammar från många släkter runt om i Gästrikland så möjligtvis kommer den från honom, men det är ju inte alls säkert. Mammas släkter verkar mest komma från Örebro och Upplands-trakten.
 
Vet du varifrån din sons släkter härstammar? Kanske är jag släkt med honom/er? Mvh Linnéa

[Torsten Berglund]

Nej, man är inte immun mot hivinfektion - i betydelsen att man inte skulle kunna bli smittad - om man bär på den omtalade mutationen på genen CCR5-delta 32 eftersom HIV inte enbart är beroende av denna gen för att infektera människan. Men den spelar en viktigt roll och har man mutationen så ger den en högre motståndskraft mot viruset. Jag har tidigare påtalat detta som svar på ett annat inlägg i anbytarforum av Linnea Larsson, se .  
 
Eftersom Ann-Mari och Linnea nu åter tar upp saken så upprepar jag här delar av vad jag då skrev:      
 
När det gäller mutationen CCR5-delta 32, så var det stor uppmärksamhet omkring detta 1996 när amerikanska forskare påvisade ett samband mellan denna mutation och motståndskraft mot hivinfektion om man ärft mutation från båda föräldrarna (homozygot) och fördröjd/långsammare utveckling mot aids/död om man bär på mutationen i enkel uppsättning från ena föräldern (heterozygot). Orsaken till detta är att den muterade CCR5-genen saknar en 32 baspar lång gensekvens, som HIV använder sig av när den infekterar målceller hos människan, vilket alltså skulle leda till att man inte kan smittas av HIV. Men i takt med att man närmare undersökte större patientgrupper av hivinfekterade personer fann man även hivpatienter med dubbel uppsättning av CCR5-delta 32 (homozygoter), och insåg att denna genmutation inte ger ett fullt skydd mot HIV. Forskningen har visat att HIV även använder sig av andra co-receptorer för att ta sig in i människans celler, inte bara CCR5-genenen, t.ex. är CXCR4 av central betydelse.  
 
Hur är det då med mutationen CCR5-delta 32 och ökad mottaglighet för andra virusinfektioner som Linnéa också berör? Ja, här har forskare så sent som 2005 visat att denna mutation som alltså har en partiell skyddseffekt mot HIV istället medför en ökad risk att insjukna i symtomgivande infektion med West Nile Virus (WNV) som sprids via myggor och tillhör gruppen flavivirus (http://ukpmc.ac.uk/classic/articlerender.cgi?artid=1164695). När det gäller de hypotser som Linnéa framför om spanska sjukan (A/H1N1/1918), fågelinfluensa (A/H5N1) och den s.k. svininfluensan (A/H1N1/2009) så känner jag dock inte till att något sådant samband kunnat påvisas med CCR5-delta 32.  
 
Beträffande förekomsten av mutationen CCR5-delta 32 i befolkningen, så stämmer det att den verkar vara vanligast i norra Europa, men några mer heltäckande populationsstudier har inte publicerats, så antaganden om hur vanligt förekommande denna mutation är i den svenska befolkningen och om det finns geografiska skillnader inom landet går inte att säga något säkert om. Vad man utifrån de material som hittills testats brukar uppskatta är att ca 14 procent av befolkningen i Sverige bär på mutationen i enkel uppsättning (heterozygoter). Andelen som har genmutationen från båda föräldrarna (homozygoter) är betydligt lägre - det rör sig bara om några få procent.  
 
En bra och översiktlig artikel som handlar om genetiska förändringar och mottaglighet för vissa smittsamma sjukdomar, inte bara HIV, finns i tidskriften Forskning och framsteg:  
http://www.fof.se/tidning/2005/3/darfor-blir-manniskor-olika-sjuka

[Ann-Mari Ekman]

Hej Linnea och Torsten! Tack för era svar, tror att genen inte kommer från min sida av släkten, för vad jag hittat tills du har jag ingen koppling till norrland eller Finland.Kom inte längre en till Alsike o Knivsta åt det hållet.Så det hjälpte inte mig i min släktforskning som jag hoppades på  Så är du släkt med min son Linnea är det nog på hans pappas sida,men jag har inte börjat med den släkten ennu. Men tack för eran hjälp!
MVH ann-mari

[Linnéa Larsson]

Hej igen Ann-Marie!


Angående vår flera år gamla diskussion om den här genen CCR5 delta-32 så kanske det är du som har den ändå. Nu har jag hittat i släktforskningen släktingar Ekman som går tillbaka till en Jacob Ekman och när jag läser dina inlägg på forumet så är det nog också din släkt. Det är släkt på min morfars sida och den släkten bor mest runt i Uppland.


Mvh Linnéa Larsson