Titel: Porfyri
Skrivet av: Margareta Holmgren skrivet 2015-05-11, 12:49
Gener är små paket som förs vidare från generation till generation. Kromosomer är som långa CD-ställ där paketen, generna, är instoppade. Hos varje person kan kromosomerna byta sektioner mellan varandra så kusiner tex har lite annorlunda utseende på kromosomerna än deras gemensamma far- och morföräldrar hade, men paketen, generna, är sig rätt lika från generation till generation. Mutationer är små förändringar som programmerar om genernas grundegenskaper. Blir mutationen tillräckligt stora slutar genen fungera och det uppstår ett problem då gener är blueprint, en mall, för livsviktiga funktioner i kroppen. Bortsett från x-kromosomen för män så har vi två uppsättningar av varje kromosom dvs dubbletter av varje gen. Med många gener som blivit felprogrammerade räcker det om man har en som fungerar bra. Det är en recessiv variant, den gen som är fel blir bara tyst. Då märker man inte av genen som inte fungerar, det är då man är en anlagsbärare. Då krävs det en felprogrammerad gen i dubbel uppsättning, att den finns hos både mor och far, för att man ska lida av det. Med en dominant gen, eller en co-dominant gen räcker det att en av två inte fungerar som den ska så får man symtom i alla fall. Mutationen uppstår inte pga släktgiften, men när mutationen finns blir släktskapet mellan två föräldrar tydligt när den dubbla uppsättningen muterade gener finns hos barnet och barnet saknar en viktig funktion som de muterade generna, nu i dubbel uppsättning, inte klarar av att leverera. Tyvärr tunnas inte våra gen paket ut hur många generationer som än passerar. De kan bara muterad igen och det är slump vad som händer med den då. Hoppas jag inte rört till det. Mvh Margareta