Titel: Porfyri
Skrivet av: Chris Bingefors skrivet 2009-01-23, 16:36
Från Socialstyrelsens informationssida: Akut intermittent porfyri ärvs autosomalt dominant (betyder att det behövs en gen från någon förälder för att man ska få sjukdomen). Om den ena föräldern har enzymbristen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte har fått den skadade genen får inte sjukdomen och för den inte vidare. Många som har den skadade genen får aldrig några symtom utan förblir fria från attacker under hela livet. Risken att utveckla sjukdomen under livet kan vara beroende av var någonstans inom arvsanlaget skadan sitter. Vissa mutationer i PBGD-genen, till exempel den som är vanligast i Sverige, ger troligen upphov till större sjuklighet än andra.
Det här innebär att folk som har anlaget kommer att skaffa barn,alltså fortsätter genen att leva eftersom det räcker med en gen från någon av föräldrarna. Från början är det en mutation, dvs en gen som blivit fel någon gång för länge sedan. Det kan finnas flera individer som fått mutationen, inte bara en. Numera är sjukdomen spridd i hela Sverige men mer i vissa släkter i Norrland. Det finns ca 1000 personer som har anlaget. Det finns flera olika typer av porfyri som yttrar sig på olika sätt.