NULL Skriv ut sidan - Nedärvda sjukdomar

Anbytarforum

Titel: Nedärvda sjukdomar
Skrivet av: beritnightingale skrivet 2004-05-09, 17:44
Hemokromatos är en relativt nyupptäckt sjukdom som borde vara intressant för ärftlighetsforskare. Den uppstår pga. en genförändring i den sk. hemokromatosgenen och man ärver en förändrad gen från vardera av föräldrarna. Man har funnit att det är en av våra vanligaste ärftliga sjukdomar och den drabbar mest befolkningen i norra Sverige.
Kroppen tar upp mer järn från födan än vad som behövs och överskottet lagras i olika organ, vilka tar skada. Det är framför allt lever, bukspottkörtel och hjärta som drabbas.  
Sjukdomen är smygande och upptäcks oftast inte förrän den orsakat permanent skada såsom diabetes och levercancer. Dessa symtom är sällsynta hos patienter under 50 år.
Tidiga symtom är trötthet, ledvärk och pigmentförändringar. Syskon och barn till den drabbade bör testas för en analys av järnmättnaden i blodet och ferritin i serum.
Gör en google för att lära mera särskilt om du härstammar från Jämtland.