NULL
Skriv ut sidan - Huntingtons sjukdom / Danssjuka / Dansaresjuka
Anbytarforum
Titel: Huntingtons sjukdom / Danssjuka / Dansaresjuka
Skrivet av: Ingela Martenius skrivet 2006-08-07, 14:32
Ann-Mari,
Här finns en hel massa information om Huntingtons: http://www.norrkunskap.y.se/chorea.htm
Där står bl.a.: Sedan genen kartlades har diagnosen ställts i ett flertal fall där man med facit i hand förstått att sjukdomen funnits hos en av föräldrarna men förblivit odiagnostiserad. Det verkar också som om sjukdomen under vissa förutsättningar kan debutera sent: Sjukdomen orsakas av en förändring av ett arvsanlag (gen) som är beläget långt ut på den korta armen av kromosom 4. Den friska genen innehåller koden för ett protein, huntingtin, vars normala funktion ännu är okänd. I den normala genen finns områden av upprepade basparssekvenser, s k trinukleotidrepetitioner (CAG-repetitioner). De är i normala fall cirka 20 till antalet. Om antalet upprepningar når över en kritisk gräns av 36 repetitioner blir genens funktion så förändrad att vissa celler i hjärnan skadas. Ju större antal repetitioner, desto tidigare insjuknar personen. Det verkar också vara så att sjukdomen debuterar tidigare ju senare man är i syskonskaran. Vid bildandet av könsceller har områden med CAG-repetitioner en benägenhet att ändra storlek och upprepningarna blir fler. Detta innebär att insjuknandet tenderar att ske allt tidigare inom en och samma familj och medför i en del fall också en svårare sjukdomsbild (anticipation). Framför allt uppträder anticipation när anlaget för Huntingtons sjukdom ärvs från fadern. Kanske var fadern/modern (anlagsbäraren) första syskonet medan sonen var sist i syskonskaran, ett sladdbarn kanske?
Sedan finns det ju två alternativa förklaringar: 1. spontan mutation 2. fadern var inte biologisk far (minst 10% av alla barn födda inom fasta förhållanden lär ju inte ha partnern som far ).
Om det inte är någon av dessa alternativa förklaringar verkar det ju märkligt om den här mannen är den ende i sin generation som har fått sjukdomen; om inte något syskon hade den, så borde någon kusin eller syssling ha fått den. Och vid vilken ålder och av vilka orsaker dog tidigare generationer?